De Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (vernoemd naar George Huntigton, 1850 - 1916) is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35^e en 45^e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een achttiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking. De jeugdvorm begint doorgaans in de tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid.

Erfelijke aspecten
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4^e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over. Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening. Zo bedraagt b.v. dit risico bij zestig jaar (zonder symptomen) ongeveer 10 procent.

Algemeen voorkomen
In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1300 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000 mensen die risico lopen voor de ziekte.

Behandeling
Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen.

Lichamelijke symptomen
De diagnose bij de ziekte van Huntington is vaak moeilijk te stellen. De symptomen worden soms ten onrechte toegeschreven aan de Ziekte van Parkinson, Multiple sclerose, Schizofrenie, Epilepsie of zelfs dronkenschap. Het typische beeld van de ziekte van Huntington is een combinatie van lichamelijke en psychische symptomen. De lichamelijke symptomen zijn aanvankelijk van subtiele aard.
Patiënten lijken vaak rusteloos en zenuwachtig. Deze subtiele bewegingen worden gevolgd door bewegingsonrust in het gezicht en de ledematen, kleine vrij snelle bewegingen of rukjes, een grimas, dronkenmansgang en vermindering van het evenwichtsgevoel. In een later stadium ziet men grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp.
Het spreken en slikken kan ernstige problemen gaan opleveren. De lichamelijke symptomen bij de jeugdvorm zijn vaak verschillend van die van volwassenen. In plaats van de onwillekeurige bewegingen zoals bij de meeste volwassenen, kan bij de jeugdvorm spierstijfheid op de voorgrond staan. Overigens komt de ziekte relatief weinig bij jongeren voor. De jeugdvorm wordt nagenoeg altijd overgeërfd van de vader.

Geestelijke symptomen
De lichamelijk symptomen zijn voor buitenstaanders eerder duidelijk dan de overige symptomen. Familieleden merken daarvoor al vaak veranderingen in het gedrag en/of persoonlijkheid van de patiënt op. Deze kunnen b.v. zijn vergeetachtigheid, prikkelbaarheid, onverschilligheid, lusteloosheid, somberheid, een afnemende zorg voor het uiterlijk, vermindering van concentratievermogen, dwangmatig gedrag en problemen met oordelen en beslissen. Deze veranderingen zijn overigens niet bewijzend voor de ziekte. In een later stadium kunnen voortschrijdende verstandelijke achteruitgang, agressie en/of emotionele labiliteit en soms ook wanen of hallucinaties voorkomen. Het leven met een Huntington-patiënt vormt een belasting voor ieder gezinslid. De risicodrager heeft daarnaast nog een extra last te dragen: de voortdurende dreiging ook de ziekte te zullen krijgen!

Meerdere verpleeghuizen in Nederland besteden aandacht aan mensen met de ziekte van Huntington. Bijvoorbeeld Heemhof in Apeldoorn, Het Gulden Huis in Den Haag, De Riethorst in Geertruidenberg, Sint Martinus in Weert en de poliklinische zorg in Grou (Nij Friesma Hiem).

www.huntington.nl

Meer weten? Bezoek onze bibliotheek.

BTSG innovatie in ouderenzorg. Postbus 1329, 6501 BH Nijmegen.